Mukoviszidose

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Darm                                  Darmverschluss (Ileus), evtl. schon bei
                                   der Geburt, Bauchschmerzen; gestörte
                                   Nahrungsaufnahme (Fett, Eiweiß,
                                   Vitamine, Eisen); Darmvorfall

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Schweißdrüsen                Schlappheit durch Salzverlust (besonders
                                   bei Säuglingen im Sommer)

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Leber und Galle                Störungen der Leberfunktion (mit
                                   Gerinnungsstörungen verbunden);
                                   Gallensteine; Pfortaderhochdruck mit
                                   erweiterten Blutgefäßen in der Speise-
                                   röhre (wie Krampfadern), die zur Blutung
                                   neigen

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Nase und                            Nasenpolypen: Behinderung der
   Nasennebenhöhlen     Nasenatmung, Schnarchen, Kopfschmerzen
                                    und Konzentrationsschwäche am Tage,
                                    Nasennebenhöhlenentzündung

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Fortpflanzungsorgane     Frauen: Fruchtbarkeit erschwert,
                                           aber möglich,
                                           Männer: meist zeugungsunfähig

Wie wird Mukoviszidose vererbt ?

Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Sie ist durch eine Veränderung (Gen-Mutation) auf dem langen Arm des Chromosoms 7 verankert. Bis heute kennt man über 950 Mutationen, die zu Mukoviszidose führen.
Gehen zwei Menschen mit der Erbanlage für Mukoviszidose eine Verbindung ein, so ist theoretisch damit zu rechen, dass jedes 4. Kind an Mukoviszidose erkrankt (homozygot), da es die Erbanlage von beiden Eltern erbt. 50% der Kinder sind - wie die Eltern - Merkmalsträger (heterozygot), aber gesund. In Wirklichkeit kann es aber vorkommen, dass in einer Familie die Anzahl der Kinder mit Mukoviszidose überwiegt (z.B. 2 kranke Kinder, 1 gesundes Kind).
Beim einzelnen Kind lässt sich nicht beeinflussen, ob Vater und Mutter die kranke oder die gesunde Anlage vererben.

Etwa jeder 25. Mitteleuropäer, d.h. ca. 4% unserer Bevölkerung (ca. 3 Millionen), sind Merkmalsträger. Sie können nur durch Untersuchung des Erbgutes (am einfachsten aus dem Blut) erkannt werden.
In Deutschland hat etwa eines von 3000 Neugeborenen Mukoviszidose.
Insgesamt gibt es in Deutschland etwa 8000 Mukoviszidose-Patienten.

Wie wird Mukoviszidose behandelt ?

Entsprechend der festgestellten Funktionsstörungen ist eine konsequente lebenslange Behandlung erforderlich.

Sie erfordert unter anderem in der Regel:

+ bei Störung der Bauspeicheldrüsenfunktion: den Ersatz fehlender
  Verdauungssäfte (vor allem Liptase) und Vitamine; evtl. die Verabreichung 
  zusätzlicher kalorienreicher Nahrung bei vermehrtem Energie- Bedarf
  aufgrund vermehrter Anstrengung bei der Atmung;